Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS)
Betroffene Rassen: v.a. Quarter Horse
Was verursacht der Gendefekt? Die Funktion des Androgen-Rezeptors (AR) in den Zellen ist beeinträchtigt. Männliche Pferden entwickeln weibliche äußere Genitalien und haben innenliegende Hoden; sie sind nicht fortpflanzungsfähig.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
Gentest: ja
Caroli-Leberfribrose (CLF)
Betroffene Rassen: Freiberger
Was verursacht der Gendefekt? CLF verursacht eine tödliche Vernarbung und Degeneration der Lebergefäße. Die betroffenen Fohlen sind sehr schwach und sterben meist nach wenigen Monaten an Leberversagen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja, aber die genaue Mutation ist noch nicht bekannt. Es können aber trotzdem DNATests durchgeführt werden, die die Region des Genoms testen, die mit dieser Krankheit in Verbindung steht.
Cerebelläre Abiotrophie (CA)
Betroffene Rassen: Araber, Anglo-Araber, Shagya-Araber
Was verursacht der Gendefekt? Neuronen im Cerebellum (Kleinhirn) beginnen abzusterben. Es kommt zu neurologischen Ausfallerscheinungen wie Headshaking, Ataxie oder Gleichgewichtsstörungen. Manche Fohlen zeigen die Symptome bereits nach wenigen Monaten, andere erst als Jungpferde beim Einreiten. Viele betroffene Pferde müssen eingeschläfert werden. Manche Tiere überleben trotz CA, allerdings ist die Lebensqualität meist sehr beeinträchtigt. Der Einsatz als Reitpferd kommt meist nicht in Frage, da die Verletzungsgefahr von Pferd und Reiter zu groß ist. In manchen Fällen können die Symptome im Alter nachlassen, eine Heilung gibt es jedoch noch nicht.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Degenerative Suspensory Ligament Desmitis (DSLD)
Betroffene Rassen: Paso Peruano und verwandte Rassen, Araber, American Saddlebreds, Quarter Horse, Vollblut und andere europäische Rassen
Was verursacht der Gendefekt? DSLD ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes, die v.a. die Sehnen, Bänder, Blutgefäße, aber auch Organe und die Lederhaut des Auges betreffen kann. Genaue Ursachen sind bislang nicht zweifelsfrei erforscht. Erkrankte Pferde zeigen zunächst oft chronische Lahmheiten, überstreckte Hinterbeine und extrem durchtrittige Fesseln. Je nach Schwere der Symptome leben Pferde unterschiedlich lang mit DSLD, müssen jedoch schließlich meist auf Grund der starken Schmerzen und Lahmheiten eingeschläfert werden.
Erbgang: bislang unbekannt
Gentest: nein
Wie kann man den Pferden helfen? Betroffene Pferde brauchen Stallruhe, spezielle Beschläge und Bein-Umschläge, um die Symptome zu lindern. Heilung gibt es für DSLD allerdings keine.
Equine Maligne Hyperthermie (EMH)
Betroffene Rassen: alle Rassen, v.a. Quarter Horse
Was verursacht der Gendefekt? EMH betrifft v.a. die Skelettmuskulatur. Die Mutation führt dazu, dass eine übermäßige Menge an Calcium (Ca2+) in den Muskelzellen freigesetzt wird. In Stresssituationen und/oder unter Narkoseeinwirkung zeigen sich Symptome wie Hyperthermie (Temperatur steigt auf über 40°C), es kann außerdem zu einer metabolischen Azidose (Übersäuerung des Bluts) und Krämpfen der Skelettmuskulatur kommen. Auch Herzrhythmusstörungen und Nierenversagen sind möglich.
Erbgang: autosomal-dominant
Gentest: ja
Wie kann man den Pferden helfen? Die Verabreichung von Dantrolen kann die Symptome lindern; es hemmt die Freisetzung von Ca2+ und verhindert so die krampfartige Kontraktion der Muskeln sowie die weiteren Symptome der Krankheit.
Glycogen Branching Enzym Defizienz (GBED)
Betroffene Rassen: Appaloosa, Quarter Horse und verwandte Rassen
Was verursacht der Gendefekt? Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur Synthese und Lagerung von Glykogen (Zuckerart) im Gewebe benötigt wird. Die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel und das Gehirn sind besonders betroffen. Es kann noch während der Trächtigkeit zu spontanen Aborten kommen. Fohlen mit GBED sind schwächlich und atmen zu schnell, es kann zu plötzlichem Herztod oder Tod durch Anfallserkrankung kommen. Die Tiere haben grundsätzlich eine geringe Lebenserwartung von wenigen Wochen; betroffene Tiere müssen meist eingeschläfert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Hämophilie A (Bluterkrankheit)
Betroffene Rassen: alle Rassen, v.a. Quarter Horse und Vollblut, nur männliche Nachkommen; weibliche Tiere können aber Träger sein und das Gen weiter vererben
Was verursacht der Gendefekt? Betroffene Pferde leiden an einem Mangel an einem bestimmten Gerinnungsfaktor (Faktor VIII). Es kommt zu spontan auftretenden Hämatomen; Blutungen nach Verletzungen oder Operationen lassen sich kaum stillen. Die Symptome treten meist bei jungen Hengsten auf; die Lebenserwartung beträgt nur etwa drei Jahre.
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
Gentest: nein
Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA)
Betroffene Rassen: Appaloosa, Quarter Horse und verwandte Rassen
Was verursacht der Gendefekt? HERDA ist eine degenerative Hauterkrankung. Fohlen werden normalerweise symptomfrei geboren, später kommt es zu Läsionen, d.h. alle möglichen, krankhaften Veränderungen wie Geschwüre, Bläschen bis hin zu Hautablösungen. Hauptsächlich betroffen ist die Rückenpartie; die Erkrankung wird oft erst entdeckt, wenn die Pferde geritten werden und der Sattel auf der Haut reibt. Die meisten betroffenen Tiere müssen eingeschläfert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Hoof Wall Separation Disease (HWSD)
Betroffene Rassen: Connemara Pony, Deutsches Reitpony
Was verursacht der Gendefekt? Betroffene Pferde haben eine extrem instabile Hufwand, die ohne starke Belastung reißen oder brechen kann. Bei schwereren Fällen muss das Pferd eingeschläfert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Hydrocephalus (Wasserkopf)
Betroffene Rassen: Friese
Was verursacht der Gendefekt? Eine abnormale Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn kann zur schrittweisen Erweiterung des Kopfs führen (aus dem Griechischen Hydro = Wasser und Kephalos = Kopf). Die Entwicklungsstörung führt oft zu einem komplizierten Geburtsverlauf und Totgeburten der betroffenen Fohlen. Überleben die Tiere die Geburt, werden sie meist später eingeschläfert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP)
Betroffene Rassen: Quarter Horse und verwandte Rassen
Was verursacht der Gendefekt? HYPP bezeichnet eine Elektrolytstörung, die Hyperkaliämie (Kaliumüberschuss im Blut), die erstmals bei Quarter-Horse-Hengst „Impressive“ festgestellt wurde. Die Natriumkanäle in der Muskelzellmembran schließen nicht mehr richtig, lassen unkontrolliert Natrium in den Muskel. Das kann zur Übererregung des Muskels führen, der sich unvermittelt zusammenzieht. Häufige Symptome sind allgemeine Schwäche und langsames Erholen nach Anstrengung. Möglich sind auch plötzliche Muskelkrämpfe und tödliche Komplikationen durch Herzstillstand, Atemlähmung sowie Ersticken durch Kehlkopfkrampf (Laryngospasmus). Tritt meist erstmals im Alter von 3 bis 7 Jahren auf, oft in Verbindung mit Stress.
Erbgang: unvollständig autosomaldominant (homozygote Tiere zeigen schwerere Symptome)
Gentest: ja
Wie kann man den Pferden helfen? Kalium-reduzierte Fütterung (am besten <1% Kalium in Futter) ist als Prävention sinnvoll, ebenso sollte sehr anstrengendes Training vermieden werden. Zeigt das Pferd bereits schwere Symptome, können diese durch eine intravenöse Zufuhr von Calcium-Gluconat, Glukose oder Natriumhydrogencarbonat gemindert werden.
Incontinentia Pigmenti (Hyperpigmentierung)
Betroffene Rassen: alle Rassen
Was verursacht der Gendefekt? Es kommt bald nach der Geburt zu einer sogenannten ektodermalen Dysplasie, das heißt Hautläsionen sowie Zahn-, Huf- und Augenanomalien. Die Symptome treten nur bei weiblichen Tieren auf, betroffene männliche Embryonen sterben bereits während der Entwicklung im Mutterleib. Trotz Einschränkungen auf Grund der genannten Symptome haben die meisten Stuten eine gute Lebenserwartung. Sie sollten allerdings nicht für die Zucht verwendet werden, um die Ausbreitung des Gendefekts einzudämmen.
Erbgang: X-chromosomal-dominant
Gentest: ja
Junctionalis Epidermolysis Bullosa (JEB)
Betroffene Rassen: Belgisches, Italienisches und Französisches Kaltblut, American Saddlebred
Was verursacht der Gendefekt? JEB ist eine tödliche Bindegewebserkrankung, bei der die oberflächliche Hautschicht nicht korrekt mit den tieferliegenden Schichten verbunden ist. Betroffene Fohlen entwickeln kurz nach der Geburt schwere Läsionen bis hin zu Hufablösungen. Es kommt oft zu einer tödlichen Infektion oder das Tier wird eingeschläfert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja (für JEB 1 und JEB 2 je nach Rasse)
Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB)
Betroffene Rassen: jede Rasse, die das Leopard-Muster zeigt (v.a. Appaloosa, American Miniature Horse)
Was verursacht der Gendefekt? CSNB ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retinopathie). Betroffene Tiere leiden an Nachtblindheit. CSNB tritt gekoppelt mit dem Leopard-Muster-Gen auf. Pferde mit zwei Kopien dieses Gens werden an CSNB leiden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Wie kann man den Pferden helfen? Betroffene Pferde fühlen sich oft unwohl in dunklen Ställen oder Anhängern und wollen diese nur ungern betreten. Gedimmtes Licht im Stall kann diesen Pferden helfen. Beim Verladen sollte der Anhänger innen beleuchtet sein.
Lavender Foal Syndrome (LFS)
Betroffene Rassen: Araber
Was verursacht der Gendefekt? Betroffene Fohlen leiden an krampfartigen Anfällen, sie sind nicht in der Lage selbstständig zu stehen und bei der Mutter zu trinken. Viele sterben direkt nach der Geburt oder werden eingeschläfert. Der Name „Lavender Foal Syndrom“ leitet sich daraus ab, dass das verantwortliche Gen in Verbindung mit einem anderen Gen vorliegt, das für den Farbverdünnungsfaktor „Lavendel“ verantwortlich ist. Viele Fohlen weisen die charakteristische „Lavender“-Färbung auf.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Multiple Kongenitale Okulare Anomalie
Betroffene Rassen: alle Rassen, die die Silver Fellfarbe aufweisen können
Was verursacht der Gendefekt? MKOA beschreibt verschiedene krankhafte Veränderungen des Auges und ist gekoppelt an die Silber-Färbung (Aufhellung der Grundfarbe, Mähne und Schweif meist ebenfalls heller; auch sogenannte „Silver Dapples“, dt. windfarben). Die mildere Form (Cyst) bei heterozygoten Tieren beinhaltet Zysten in der Aderhaut der Augen, manche Tiere können auch eine Netzhautfaltung aufweisen. Schwerwiegendere Symptome zeigen homozygote Tiere, die zusätzlich zu den oben genannten Symptomen noch eine Iris-Verdünnung, Kammerwinkel-Abnormalitäten oder verengte Pupillen aufweisen können.
Erbgang: unvollständig autosomaldominant (eine Kopie führt zu verminderten Symptomen, zwei Kopien zu verstärkten)
Gentest: ja
Naked Foal Syndrom (NFS)
Betroffene Rassen: Achal Tekkiner
Was verursacht der Gendefekt? Die Fohlen werden fast komplett haarlos geboren, haben Verhornungsstörungen oder schuppige Haut. Zudem kann es zu Fehlbildungen der Zähne und chronischen Verdauungsstörungen kommen. Pferde, die an NFS leiden, haben nur eine geringe Lebenserwartung; viele sterben nach wenigen Wochen oder Monaten, manche erst als mit 2 bis 3 Jahren.
Erbgang: autosomal rezessiv
Gentest: ja
Wissenswertes: Die Krankheit wurde 1938 erstmals beschrieben, die verantwortliche Genmutation war lange unbekannt. Ein internationales Forscherteam konnte die Mutation schließlich vor kurzem identifizieren, im April 2017 wurde dazu eine umfangreiche Studie veröffentlicht.
Overo Lethal White Syndrom (OLWS)
Betroffene Rassen: Pinto/Paint Horse und Quarter Horse (alle Rassen, die das Overo-Frame-Muster aufweisen können)
Was verursacht der Gendefekt? Pferde mit einer Kopie der Mutation weisen nur die Overo-Färbung auf, während Tiere mit zwei Kopien an OLWS leiden. Die betroffenen Fohlen werden fast völlig weiß geboren und haben eine intestinale Aganglionosis: Der Darm funktioniert nicht richtig und kann keine Nahrung verdauen. In manchen Fällen ist der Darm auch stark missgebildet. Es kommt zu schweren Koliken, die Fohlen sterben meist nach 24 bis 48 Stunden oder werden eingeschläfert.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Polysaccharid Speicher Myopathie (PSSM)
Betroffene Rassen: alle Rassen, v.a. Quarter Horses und verwandte Rassen, Appaloosa, Kaltblut
Was verursacht der Gendefekt? PSSM ist eine chronische Stoffwechselkrankheit, die oft rassetypisch stark bemuskelte Pferde betrifft. Meist tritt die Krankheit ab einem Alter von 5 bis 6 Jahren auf, hin und wieder auch erst bei älteren Pferden. Die Muskelzellen häufen hier ungewöhnlich viele Polysaccharide (Mehrfachzucker) an. Typische Symptome sind dem eines Kreuzverschlags ähnlich: Die Pferde wollen sich nicht bewegen, sind steif, schwitzen, zittern und können sich teils gar nicht mehr bewegen. Auffällig sind dabei oft die weit ausgestreckten Hinterbeine. Betroffene Pferde bauen für gewöhnlich muskulär stark ab und bauen kaum mehr Muskeln auf. Auch die Niere kann dauerhaft Schaden nehmen, da Abfallprodukte der zerfallenden Muskelzellen das Organ extrem belasten.
Erbgang: autosomal-dominant
Gentest: ja, für PSSM Typ 1
Wie kann man den Pferden helfen? PSSM ist unheilbar, angepasste Fütterung und Training können die Symptome jedoch lindern. Die Pferde sollten möglichst getreidefrei ernährt werden, um den Gehalt an Stärke, Kohlenhydraten und Zucker im Futter zu minimieren. Regelmäßiges, schonendes Training kann dabei helfen, eine gute Grundkondition aufzubauen. Langes Aufund vor allem Abwärmen schont die Muskeln. Vermieden werden sollten lange Stehphasen. Schützen Sie das Pferd bei kalter, feuchter Witterung gegebenenfalls mit einer Decke, damit Kruppen- und Lendenmuskulatur nicht auskühlen.
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)
Betroffene Rassen: Araber und Pferde mit Araber-Vorfahren
Was verursacht der Gendefekt? Fohlen mit SCID verfügen nicht über ein voll entwickeltes Immunsystem (B- und T-Zellen fehlen), oft ist auch der Organismus nicht komplett entwickelt. Betroffene Tiere bekommen immer wieder schwere Infektionen, die nach wenigen Monaten meist zum Tod führen.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Warmblood Fragile Foal Syndrom (WFFS)
Betroffene Rassen: Warmblüter
Was verursacht der Gendefekt? WFFS kennzeichnet eine Bindegewebsschwäche. Die Haut ist extrem empfindlich und reißt schon bei leichten Berührungen. Auch Zahnfleisch und Schleimhäute können mitunter betroffen sein, die Fesselgelenke sind stark überdehnbar. Die meisten Fohlen müssen nach kurzer Zeit eingeschläfert werden.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
Zwergenwuchs
Betroffene Rassen: v.a. Friese, Shetlandponys und Miniature Horses
Was verursacht der Gendefekt? Der ACAN-Zwergenwuchs, der v.a. bei Shetlandponys auftritt, sorgt für abnormales Wachstum der Gelenkknorpel. Fünf verschiedene Mutationen des ACAN-Gens sind bekannt: D1, D2, D3, D4 und D5. Die Mutation D1 ist besonders schwerwiegend, denn sie ist immer tödlich, egal in welcher Kombination mit einer der anderen Mutationen sie auftritt. Meist sterben die Fohlen noch im Mutterleib. Die Auswirkungen von Kombinationen von D3/D3 und D4/D4 und von D5 sind noch nicht bekannt. Andere Kombinationen wie z.B. D2/D2 oder D2/D4 sind häufiger und äußern sich durch einen verkürzten Brustkorb und vergrößerte Gelenke. Betroffene Tiere leiden oft unter starken Schmerzen.
Skelettatavismus, die zweite Form von Zwergenwuchs, die bei Shetlandponys und Miniaturpferden auftritt, wird durch Mutationen im SHOX-Gen ausgelöst. Schien- und Wadenbein werden hier im Unterschenkel komplett ausgebildet, wie es ursprünglich bei den Vorfahren heutiger Pferde der Fall war. Allerdings ist die Statur des modernen Pferds nicht für diese Knochen ausgelegt. Die Mutation sorgt deshalb für deformierte Beine und Gelenke, betroffene Pferde haben Schmerzen und Schwierigkeiten beim Gehen.
Zwergenwuchs bei Friesen ist durch folgende Symptome gekennzeichnet: kurze Beine, langer Rücken und deutlich zu viel Spiel im Fesselgelenk. Viele der betroffenen Pferde sind muskulär unterentwickelt. Meist haben sie außerdem eine geringe Lebenserwartung von nur wenigen Jahren.
Erbgang: autosomal-rezessiv
Gentest: ja
