Als der Tierarzt gerufen wurde, war das Paint-Horse-Fohlen nur wenige Stunden alt. Die kleine Stute wirkte matt, konnte sich kaum auf den Beinen halten und wurde immer wieder von krampfartigen Schmerzen geschüttelt. Nach der Geburt hatte sie ganz normal bei der Mutter zu trinken begonnen, doch noch immer hatte sie kein bisschen Kot abgesetzt. Der Tierarzt stellte eine erschreckende Diagnose: Der Darm schien im Nichts zu enden, das Organ war in zwei Hälften geteilt, die in die Bauchhöhle ragten und Nahrung nicht weiterbefördern konnten.
Tierschutzgesetz verbietet Risiko-Zuchten
Die Elterntiere der kleinen Paint-Horse-Stute hätten aufgrund ihres Erbguts beispielsweise nicht miteinander gepaart werden dürfen. Wären den Züchtern die riskanten Gene der beiden Pferde bekannt gewesen, hätten sie sich sogar strafbar gemacht – dafür gibt es hierzulande eine klare gesetzliche Grundlage. In Paragraph 11b des Tierschutzgesetzes ist festgehalten, dass die Zucht mit Tieren strafbar ist, die bekanntermaßen Träger eines Erbdefektes sind und deren Nachzucht möglicherweise „erblich bedingt Körperteile oder Organe für den artgemäßen Gebrauch fehlen oder untauglich oder umgestaltet sind und hierdurch Schmerzen, Leiden oder Schäden auftreten“. Verantwortungsvolle Züchter sollten deshalb alle möglichen Vorkehrungen treffen, damit Erbfehler erkannt und nicht weitergetragen werden. So kann unnötiges Leiden erspart werden.
CAVALLO gibt einen Überblick über die häufigsten, fatalsten oder exotischsten Erbkrankheiten bei Pferden. Mit Hilfe von Dr. Melissa Cox, wissenschaftliche Leiterin der CAG GmbH – Center for Animal Genetics in Tübingen, haben wir wichtige Informationen zu den betroffenen Rassen, Symptomen und Therapiemöglichkeiten zusammengestellt.
Gentest auf verborgene Defekte
Fehlbildungen oder gravierende Funktionsstörungen des Darms sind Merkmale einer tödlichen Erbkrankheit, dem Overo Lethal White Syndrom (OLWS). Seit 1998 gibt es glücklicherweise einen verlässlichen Gentest, mit dem Träger des Erbfehlers identifiziert werden können. Damit war der Test für die Genmutation, die das Syndrom auslöst, einer der ersten für Erbfehler bei Pferden. In Deutschland bieten heute Tierärztliche Hochschulen oder spezielle Labore Gentests für viele Erbfehler an. Wie enorm wichtig diese Tests sind, zeigt das Beispiel der kleinen Paint-Horse-Stute: Beide Elterntiere waren klinisch gesund, hatten zuvor gesunde Fohlen produziert, trugen jedoch jeweils die Mutation für das OLWS im Erbgut. So vererbten sie diese schließlich unbemerkt an das Stutfohlen.
Ob und wann eine Erbkrankheit auftritt, hängt nämlich vor allem davon ab, in welchem Erbgang die verantwortliche Mutation weitergegeben wird (siehe Kasten rechts). Die meisten Erbkrankheiten bei Pferden werden autosomal rezessiv vererbt: Die Mutation befindet sich zwar auf einem Allel, das heißt auf einer der beiden Varianten für ein Merkmal, das Pferd selbst ist aber merkmalsfrei, also kerngesund. Gleichzeitig ist es jedoch Träger der Mutation. „Die Tücke bei rezessiv vererbten Gendefekten ist, dass sie so unbemerkt von Generation zu Generation weitergetragen werden können, bis die mutierte Variante auf dieselbe Mutation im Erbgut des anderen Elterntiers trifft“, erklärt Prof. Ottmar Distl, Leiter des Instituts für Tierzucht und Vererbungsforschung an der Tierärztlichen Hochschule Hannover. Denn dann liegt das Risiko dafür, dass die Nachzucht homozygot, das heißt reinerbig auf diese Mutation ist, und damit selbst von der Krankheit betroffen ist, bei 25 Prozent. Anders sieht es bei Erbfehlern aus, die dominant vererbt werden: Hier reicht eine einzige mutierte Variante aus: Ein Pferd, das Träger der Mutation ist, ist auch gleichzeitig selbst betroffen und zeigt wahrscheinlich Merkmale der Erbkrankheit. Die Chance, dass Erbfehler unbemerkt weitergetragen werden, ist hier weitaus geringer. „Dominant vererbte Erbfehler sind deshalb viel seltener und verschwinden schneller aus der Zucht als rezessiv vererbte Genmutationen“, so Professor Distl.
Umwelteinflüsse können auch eine Rolle spielen
Es gibt zudem Krankheiten, für die lediglich eine Veranlagung vererbt wird. Ob und wann die Krankheit ausbricht, hängt von weiteren Umweltfaktoren wie etwa Fütterung und Haltung ab. Ein Beispiel dafür ist die Polysaccharid Speicher Myopathie (PSSM). Tritt die Mutation bei der Nachzucht auf (ein Allel genügt, da PSSM dominant vererbt wird), kann die Krankheit später ausbrechen, muss allerdings nicht. Anders ist es bei Erbfehlern im strengen Sinn, wie etwa beim tödlichen Warmblood Fragile Foal Syndrom (WFFS): Ist das Fohlen homozygot auf die entsprechende Mutation (WFFS wird rezessiv vererbt), ist es unausweichlich seinem Schicksal ausgeliefert.
Die Entstehung von Erbfehlern beruht letztendlich auf einer bösen Laune der Natur. „In jeder Generation entstehen grundsätzlich neue Variationen in einem Genom, doch bleiben diese hauptsächlich unbemerkt“, erklärt Prof. Distl. Jedoch können manche dieser Variationen eben gravierende Auswirkungen haben. Manche Erbfehler sind bereits an die hundert Jahre alt, manche dagegen relativ jung. Zudem entstehen immer wieder neue Defekte. Teilweise kann ein Erbfehler sogar auf ein einziges Pferd ganz genau zurückgeführt werden, wie im Fall des Quarter-Horse-Hengstes „Impressive“. Er vererbte seinen Nachkommen die Anlagen für die sogenannte Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP), einer Erbkrankheit, die in keiner anderen Zuchtlinie zu finden ist.
Weitere Forschung notwendig
Um die Ausbreitung von Erbkrankheiten einzudämmen, sollten Zuchtpferde, die auf Grund ihrer Abstammung oder Rasse für bestimmte Gendefekte prädestiniert sind, konsequent getestet werden. Viele Zuchtverbände fordern dies zum Beispiel, bevor sie Hengste zur Körung zulassen oder Stuten ins Stutbuch aufnehmen. Pferdebesitzer und Züchter können DNA-Proben bei speziellen Laboren wie Laboklin in Bad Kissingen (www.laboklin.de) analysieren lassen. Als Proben eignen sich etwa Haarproben, beispielsweise Mähnenhaare, oder Blutproben. „Im Labor isolieren wir die DNA aus den Zellen und untersuchen sie auf die betreffende Mutation“, erklärt Bärbel Gunreben von Laboklin. Bei manchen Krankheiten können nur rassespezifische Mutationen untersucht werden, da die Mutationen, die ein gleiches oder ähnliches Krankheitsbild bei anderen Rassen auslöst, noch nicht bekannt und ausreichend erforscht sind. „Es gibt etwa auch Fohlen, die an einer Bindegewebsschwäche vergleichbar mit dem Warmblood Fragile Foal Syndrom leiden, die aber die uns bislang bekannte Mutation gar nicht aufweisen“, sagt Gunreben. „Das heißt, die verantwortliche Mutation muss andernorts im Genom stecken, da ist die Forschung aber noch nicht dahintergekommen.“
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