Pferdekrankheit: Was steckt hinter PSSM2?

Felina hatte ihre Stempel weg: Faul und zickig, diese Attribute schrieben Ausbilder der braunen Stute zu, die sich zu Anfang jeder Reiteinheit kaum bewegen wollte. Besitzerin Ronja Rübelmann wollte sich damit nicht abfinden: Sie dachte sich Motivationshindernisse aus, brachte Abwechslung ins tägliche Training. Und trotzdem wollte die heute zwölfjährige Stute an manchen Tagen kaum angaloppieren.

"Meine Reitlehrerin sagte irgendwann: So schlecht reiten wir beide nicht, dass die Stute so läuft, wie sie läuft", erinnert sich Ronja Rübelmann. "Sie meinte, das müsse was Muskuläres sein." Also ließ die 29-jährige Besitzerin ihre Stute auf PSSM2 testen – und der Test schlug an.

Was steckt hinter PSSM2 beim Pferd?

PSSM2 ist der Oberbegriff für eine Reihe muskulärer genetischer Veränderungen (siehe Abschnitt: "Wie PSSM2 zustande kommt"). Diese Genveränderungen haben Einfluss auf Proteine, die für die Muskelfunktionen wichtig sind. Tierärztin und Züchterin Christina Wessling engagiert sich für das Thema und ist sich sicher: "Die Verbreitung der Genmutation ist sehr groß, es scheinen circa 50 Prozent der Warmblüter Träger zu sein."

Das leitet sie aus den ihr bekannten Fällen ab, und das ist noch konservativ geschätzt: Ihr Kollege Peter Richterich von der Pferdepraxis auf Boyenstein bei Warendorf untersuchte rund 300 Pferde mit Krankheitssymptomen auf PSSM2 und zahlreiche nicht-symptomatische Pferde zur Zuchtanalyse. "Um die 60 Prozent haben eine oder mehrere PSSM2-Anlagen", sagt er.

"Von diesen wiederum werden um die 50 Prozent auffällig, bei fünf bis zehn Prozent kommt es zu starken Einschränkungen." Diese Einschränkungen können bis zur Unreitbarkeit oder sogar zur Tötung gehen.

Welche Symptome haben Pferde mit PSSM2?

Ausfall im besten Alter: Auch bei Stute Felina zeigten sich deutliche Probleme. "Ich habe sie viereinhalbjährig angeritten gekauft", sagt Ronja Rübelmann. Anfangs sei alles okay gewesen, bis die Stute ungefähr acht Jahre alt war. "Zu Beginn jeder Einheit war sie auffallend zäh. Je länger sie lief, umso besser wurde sie. Ich habe sie komplett durchchecken lassen, aber ohne Ergebnis."

Damit ist Felina im typischen Alter auffällig geworden: "Die Karriere eines PSSM2-Kandidaten ist: Bundeschampionat und nie weiter gesehen", sagt Dr. Melissa Cox. Die Wissenschaftlerin forscht zu PSSM2 bei Generatio / Center for Animal Genetics (CAG), dem Labor, das als einziges in Deutschland die Lizenz für die PSSM2-Genanalyse besitzt.

"Symptome zeigen sich erst, wenn die Pferde sieben, acht Jahre alt sind", so Dr. Cox. Andere Pferde würden gut gehen, bis sie eine Verletzung hätten: "Viele Sportpferde haben eine perfekte proteinreiche Fütterung und zeigen daher nur milde Symptome, die nicht auffallen. Erst bei großem Stress, zum Beispiel nach einer Verletzung, kommt ein Schub."

So eine Verschlechterung äußert sich etwa in Dellen in der Muskulatur, Einkerbungen, wo sie nicht hingehören – auch bei gut bemuskelten Pferden, etwa über dem Knie und im Schulterbereich. Auch eine diffuse Lahmheit kann auftreten, ebenso wie der "bunnyhop": ein Galopp, der vom Ablauf her an ein hüpfendes Häschen erinnert. Andere PSSM2-Pferde muskeln gar nicht auf; die klinischen Symptome sind vielschichtig.

Tests auf PSSM2 fallen oft positiv aus

Viele Reiter sind froh, dass diese Symptome nun einer Krankheit zugeordnet werden können. Ausbilderin Sabine Ellinger gehört dazu und erzählt von einem 11-jährigen Isländer: Der war jahrelang nicht reitbar, schaltete oft in den Panikmodus, lief völlig unklar. Fast alle diagnostischen Möglichkeiten seien ausgeschöpft gewesen. Nach dem positiven PSSM2-Ergebnis und angepasstem Management bei Haltung, Fütterung und Training, so die Trainerin, "geht es dem Pferd so gut wie viele Jahre zuvor nicht. Er ist reitbar und nicht mehr panisch."

Der Isländer sei kein Einzelfall: Mehr als 70 Pferde ihrer Kunden seien getestet worden, 65 Prozent davon hätten eine PSSM2-Variante. Auch sie selbst habe einige Pferde testen lassen: "Bis auf wenige Ausnahmen waren alle Pferde positiv, die mir auffällig erschienen."

Ähnliche Erfahrungen hat Tierärztin Wessling gemacht: Ihre acht Sportpferde sind alle positiv, die Symptome der Tiere stark bis gar nicht ausgeprägt. Zudem testete sie Kundenpferde: Von 70 Tieren waren 60 ebenfalls positiv. Christina Wessling ist sich daher sicher, dass PSSM2 eines der gravierendsten Probleme der Warmblutzucht ist: "Die Gefahr liegt darin, dass Träger eines Einzelgens und manchmal sogar Zweifachträger lange oder sogar gänzlich unsymptomatisch bleiben. So paaren wir unwissend Mehrfachträger mit Trägerhengsten an, deren Nachkommen dann mit drei oder mehr Defekten geboren werden", erklärt sie.

Bedeutet die Diagnose PSSM2 Unreitbarkeit?

Je mehr mutierte Anlagen vorhanden sind, desto häufiger ist das Pferd klinisch auffällig. "Mir ist nur ein Dreifachträger bekannt, der noch im Sport läuft und unsymptomatisch ist", sagt Peter Richterich. Stute Felina hat ebenfalls drei PSSM2-Anlagen. Zweifachträger können bei passendem Management bis in höchste Leistungsklassen einsatzfähig bleiben; Christina Wessling hat so eine Stute, die M-Dressuren geht.

Bei Mehrfachträgern seien Ausprägungen aber teils auch so gravierend, dass sie schon in jungen Jahren zum Vorschein kommen, mahnt Wessling: "Es gibt etwa dreijährige Pferde, die es nicht schaffen, wegen Muskelschmerzen anzutraben, schlecht entwickelte Jungpferde, unspezifische Lahmheiten, Shivering. Eine langsame Ausdünnung mit viel Fingerspitzengefühl ist dringend nötig."

Was sagen Warmblut-Zuchtverbände und Züchter?

Zuchtverbände halten sich bedeckt: Bisher gibt es kaum offizielle Stimmen der Verbände zu PSSM2. Namen von betroffenen Hengsten kursieren im Netz, aber öffentlich äußern will sich bislang niemand. Auf Nachfrage schreiben Hannoveraner Verband, Oldenburger Verband und Westfälischer Verband in einer gemeinsamen Erklärung: "Die Relevanz ist in jedem Fall da und kann nicht wegdiskutiert werden."

Und weiter: "Im Schulterschluss mit anderen Verbänden gilt es Wissenslücken zu schließen. Da arbeiten wir dran." Ziel müsse sein, "bessere und mehr Daten [zu] erheben", wolle man Gendefekte identifizieren. Ein Zusammenschluss von mehreren Verbänden will daher jetzt eine eigene Forschungsreihe starten. Aber, so schreiben die Verbände auch, man vermisse eine Validierung des bisher möglichen Gentests. Ein Versuch, sich aus der Verantwortung zu ziehen – oder berechtigte Kritik?

Wie aussagekräftig ist der Gen-Test auf PPSM2?

Validiert im wissenschaftlichen Sinne ist der Gen-Test des Labors CAG tatsächlich nicht. Das heißt: Bislang fehlt eine veröffentlichte Studie, die mit Kontrollgruppen arbeitet, den Forschungsstand belegt und den darauf basierenden Test somit bestätigt. Doch worauf beruht der 275 Euro teure Gen-Test dann?

CAG hat die Lizenz für diesen Test von der amerikanischen Firma EquiSeq erworben; diese erforscht Genkrankheiten bei Pferden und entwickelt entsprechende Tests hierfür. Die Forschungsarbeiten von EquiSeq zu PSSM2 wurden bislang noch nicht veröffentlicht.

Die fehlende Validierung ist ein Hauptargument von Kritikern, darunter auch Konkurrenzlaboren, die die Forschungslage als ungenügend ansehen. Und das ist sie in der Tat, gibt Dr. Melissa Cox von CAG zu: "Vieles an der Krankheit ist noch unerforscht. Wir lernen jetzt erst langsam, warum manche Pferde Symptome haben, andere nicht." Derzeit laufe ein großes Forschungsprojekt an der Universität Minnesota (USA), das Proben von nicht-symptomatischen Tieren sammle, um Einflussfaktoren herauszufinden.

Wann ist ein Test auf PSSM2 sinnvoll?

Auch in Deutschland wird geforscht: Tierarzt Richterich erforscht das genetische Profil einer großen Stutenfamilie zu PSSM2, eingereicht werden soll die daraus entstehende Studie im Sommer 2021. Außerdem gehört er mit seiner Kollegin Jessika Briese zu einer Forschungsgruppe aus praktischen Tierärzten, dem Institut für Pathologie am Klinikum Leverkusen und dem Institut der Tierernährung der FU Berlin. Auch diese Gruppe plant Veröffentlichungen.

Die Forscher vermuten laut Richterich, dass es genetische Faktoren der Gesunderhaltung geben könnte, ebenso wie der Hormonstatus eine Rolle spiele. Im Falle einer n/P4-n/Px-Mutation werden Hengste etwa selten symptomatisch, "denn Testosteron schützt den Muskel maximal", ebenso wie Hormone in der Trächtigkeit. Wallache hätten mildere Symptome als Stuten, die häufig während der ersten Rosse (in meist geringem Ausmaß) symptomatisch würden.

Dass Forschungsbedarf besteht, liegt auf der Hand, gar keine Frage. Doch unsere Recherchen zeigten auch: Die positiven Testergebnisse und die klinisch auffälligen Pferde, die die genannten Tierärzte untersucht haben, passen bis auf wenige Einzelfälle zueinander. Wann sollten Reiter daher testen?

"Pferde, die milde Symptome zeigen, die keiner eindeutigen tierärztlichen Diagnose zuzuordnen sind, oder die keinen Therapieerfolg im Verlauf zeigen, können bei entsprechender Symptomatik getestet werden", erklärt Jessika Briese. Bei 50 getesteten Pferden aus ihrem Umfeld sei das Ergebnis trotz Symptomatik negativ gewesen; bei solchen Fällen sollten die Tiere dennoch entsprechend gemanagt werden.

Fütterung, Haltung und Training bei PSSM2

Drei Bausteine: Haltung, Bewegung und Ernährung müssen angepasst werden. Wichtig ist vor allem eine proteinreiche Fütterung.

Dass Stute Felina mittlerweile besser dasteht, ist auch Tierärztin Jessika Briese zu verdanken, die die Ration optimierte; die Veterinärin hat mehr als 150 symptomatische Pferde in ihrer Kundschaft.

"Das Grundgerüst ist: Stärke und zuckerhaltige Futtermittel auf das Minimalste reduzieren." Jedes Pferd bekommt von ihr einen individuellen Plan, grundsätzlich gehöre dazu meist eine Proteinquelle wie Sojaextraktionsschrot oder Esparsette. Dazu Leinöl und ein hochwertiges Mineralfutter mit einem höheren Gehalt an Vitamin E und Selen, um die Zellen zu schützen und Defizite auszugleichen.

"Die Werte müssen engmaschig kontrolliert werden", so Briese, ebenso wichtig sei die korrekte Anpassung: "Täglich werden im Praxisalltag bei verschiedenen Patienten die Futterpläne angepasst, umgestellt oder ergänzt."

Pferde mit der Mutation Px sollten wenig Calcium erhalten; Tierärztin Christina Wessling hat hier gute Erfahrung gemacht, den Calcium-Gegenspieler Mangan zuzufüttern, Peter Richterich rät zu möglichst calciumarmem Kraft- und Zusatzfutter. "Welche dieser beiden Fütterungsempfehlungen besser geeignet ist, müssen weitere statistische Analysen im Verlauf zeigen", so Richterich.

Bewegungsreiche Haltung: Zweiter Baustein ist eine Haltungsform, in der sich das Pferd ausreichend und vor allem täglich bewegen kann, etwa im Offenstall. Genauso kontinuierlich sollte das Training als letzter Baustein sein: Stehtage sind für PSSM2-Pferde Gift. Deshalb arbeitet Ronja Rübelmann ihre Felina auch an Tagen, an denen Bewegung der Stute offensichtlich schwer fällt: "Ich weiß, dass ihr Bewegung hilft, gerade wenn es ihr schlecht geht. Ich lasse sie dann eben nur langsam traben, so, wie sie es braucht. Das sieht zwar schleppend aus, aber das Gangbild wird dadurch besser."

Wichtig sind mindestens 20 Minuten lange Aufwärm- und vor allem Cool-Down-Phasen, erklärt Tierarzt Richterich: "Wenn Muskeln arbeiten, entstehen dabei Stoffwechselprodukte. Die müssen am Ende durch die Cool-Down-Phase quasi abgetragen werden. Funktioniert der Muskelstoffwechsel langsamer oder schlechter, wie bei PSSM2-Pferden, muss die Cool-Down-Phase verlängert werden."

Je früher Pferdebesitzer Fütterung, Haltung und Training auf den Befund PSSM2 einstellen, umso besser, betont Tierärztin Wessling. Ebenso dringend müsse weiter geforscht werden. Sie sagt aber auch: "Wir können noch drei Jahre warten, bis der Forschungsstand besser ist – oder wir nutzen jetzt den möglichen Test und passen das Management an, um den betroffenen Pferden zu helfen."

Diese Gene und Mutationen verursachen PSSM2

Sechs Mutationen: Von PSSM2 spricht man, wenn bestimmte Mutationen an insgesamt sechs Genen (P2, P3, P4, P8, Px und K1) auftreten. Das Labor CAG überprüft für jede Variante anhand des Erbguts mittels Haarwurzel-Analyse, ob bei dem Pferd die Mutation einfach (normal n/Mutation P), zweifach (P/P) oder gar nicht (n/n) vorliegt.

PSSM1 und PSSM2: Auch wenn es der Name nahe legt, PSSM1 und PSSM2 haben außer den vier Buchstaben nicht viel gemein. Unter PSSM1 (Polysaccharid-Speicher-Myopathie) versteht man eine Störung im Stoffwechsel: Betroffene Pferde speichern eine erhöhte Menge von Glykogen in Muskelzellen. Die Ursache hierfür liegt in einer Mutation des Gens GYS1. Bei Pferden, die ähnliche Symptome zeigten, allerdings ohne die GYS1-Mutation, wurde daraufhin quasi die "Fortsetzung" PSSM2 diagnostiziert. Erst später erkannten Forscher, dass die Muskelerkrankungen, die im Zuge von PSSM2 auftreten, nicht mit einer gestörten Zucker-Speicherung zusammenhängen, sondern dass Muskelstrukturen die Ursache sind.

Kommentar: Hengsthalter sollten verpflichtet werden

Zaudern, Wegducken, Leugnen: Diese Strategien herrschen in der Zuchtszene, wenn die Sprache auf PSSM2 kommt. Das kennen wir vom damaligen Verhalten beim Gen-Defekt WFFS. Doch darauf zu testen, ist heute für Hengsthalter verpflichtend.

Aus der WFFS-Geschichte zu lernen und schneller zu agieren, ist jetzt angesagt. Genetische Kriterien wie PSSM2 sollten künftig eine verpflichtende Rolle spielen. Landgestüte und Hengsthalter könnten hier eine Vorreiterrolle für gesündere Nachkommen übernehmen. Davon profitieren wir Reiter, aber vor allem die Pferde. Jeannette Aretz, CAVALLO-Autorin